OLDENBURG - Sicher ist, dass die Hereditäre Spastische Spinalparalyse eine menschliche Erbkrankheit ist, bei der defekte Erbinformationen (Gene) von Generation zu Generation an den Nachwuchs weitergegeben werden können. Mehr als 40 verschiedene Gendefekte wurden bisher bei der HSP beschrieben. Erste Anzeichen der vergleichsweise seltenen Erkrankung treten bei den meisten Betroffenen schon in der frühen Kindheit oder während der Jugendzeit auf. Zum Ausbruch kann es aber auch noch im mittleren Alter kommen, betont der Chefarzt der Neurologischen Klinik im Evangelischen Krankenhaus Oldenburg, Prof. Dr. Andreas Engelhardt. Frauen und Männer sind in etwa gleich häufig betroffen.
Ausgelöst werden die Beschwerden durch die Degeneration von Leitungsbahnen im Rückenmark (Pyramidenbahn). Als Folge tritt eine Versteifung (Spastik) der Muskulatur in den Beinen auf. „Die Muskeln empfangen falsche Signale. Sie werden nicht mehr zuverlässig vom Gehirn kontrolliert“, erklärt Dr. Engelhardt. Der Betroffene verliere die Kontrolle über die fehlgesteuerten Körperfunktionen. HSP-Patienten leiden nicht nur schubweise, sondern permanent unter der neurologisch bedingten Fehlfunktion.
„Scherengang“ als Folge
Erste Anzeichen der erblichen Querschnittslähmung sind Schmerzen, Muskelsteifigkeit und Bewegungseinschränkungen im Bereich der Beine. Wenn zunächst der Oberschenkel betroffen ist, tritt bei den Betroffenen häufig ein „Scherengang“ auf, bei dem die Oberschenkel sich beim Gehen überkreuzen. Eine typische Auffälligkeit ist zudem die sogenannte Spitzfußstellung. Bei einem weiteren Fortschreiten der Erkrankung kommt es darüber hinaus zu Lähmungen und häufig auch zu einer Blasenstörung. In seltenen Fällen greift die Fehlsteuerung der Muskeln auch auf die Arme oder andere Körperpartien über, so Dr. Engelhardt. Auch eine Demenz könne auftreten.
Je eher HSP erkannt werde, desto besser sei die Chance, den Krankheitsverlauf stabilisieren zu können. Für eine erste Diagnose sei zunächst eine Untersuchung bei einem Neurologen ausreichend. Wenn sich dabei fehlerhafte Reflexe als Hinweis auf die Schädigung der Pyramidenbahn zeigen, sind weitere Untersuchungen nötig. Da die Reflexuntersuchung etwa bei der Multiplen Sklerose (MS) oder einer Tumorerkrankung ähnliche neurologische Auffälligkeiten ergeben könnten, müsse man bei der weiteren Diagnostik wie bei einem Ausschlussverfahren Schritt für Schritt vorgehen, um andere Erkrankungen ausschließen zu können. Im HSP-Verdachtsfall sollte neben einer Kernspintomographie und einer neurophysiologischen Untersuchung auch eine Analyse des Nervenwassers aus dem Rückenmarkskanal erfolgen.
Tägliches Training nötig
Nach Abschluss der Untersuchung kann der Patient schon wenige Tage später mit der Diagnose rechnen. Anschließend kann umgehend mit der Therapie begonnen werden, die vor allem auf den Erhalt der Muskelfunktionen abzielt. Für eine erfolgreiche Behandlung sind neben dem Arzt und dem Therapeuten vor allem die Patienten selbst gefordert. Nerven und Muskeln müssen immer wieder an ihre Aufgaben „erinnert“ werden, was nur durch tägliches Training möglich ist. Neben Physio- und Ergotherapie zählen u. a. Koordinationstraining sowie Schwimmen und Entspannungsübungen zum Therapieprogramm.
Die mitunter schweißtreibende Therapie kann auch durch schmerzlindernde Medikamente unterstützt werden. Die spastischen Verkrampfungen können unter anderem durch das Einspritzen von „Botox“ direkt in den Muskel für bis zu drei Monate vermindert werden.
Möglichkeiten für eine Heilung habe die Medizin noch nicht gefunden, bedauert Dr. Engelhardt. Zwar seien die Behandlungs- und Erfolgsmöglichkeiten der HSP-Therapie klar besser geworden. Wer einmal erkrankt ist, müsse aber damit rechnen, lebenslang gegen die Verschlechterung des Krankheitsverlaufs ankämpfen zu müssen.
