Oldenburg Eine Erkrankung ist selten, wenn weniger als eine von 2000 Personen betroffen ist. Insgesamt sind heute etwa 8000 unterschiedliche seltene Erkrankungen – die Orphan Diseases – bekannt. Die Namensliste reicht vom Aarskog-Syndrom mit multiplen Fehlbildungen der Finger, Gelenke und Genitalien bis zur Zystischen Fibrose (Mukoviszidose), bei der ein zähes Drüsensekret vor allem die Atmung behindert.
Die Fallzahl einer einzelnen Erkrankung ist mitunter sehr klein. Zusammen genommen sind seltene Erkrankungen ähnlich weit verbreitet wie die großen Volkskrankheiten Krebs, Herzinfarkt oder Schlaganfall. Die Europäische Organisation für seltene Krankheiten EURORDIS geht davon aus, dass in Deutschland etwa vier Millionen und in Europa 30 Millionen Menschen mit seltenen Erkrankungen leben
Rund 80 Prozent aller seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt – also durch Ei- und Samenzellen eines oder beider Elternteile an das Kind weitergegeben worden. Auch nicht angeborene immunologische oder in seltenen Fällen auch infektiöse Auslöser können seltene Erkrankungen verursachen.
Oft im frühen Kindesalter
Mehr als zwei Drittel der genetisch bedingten seltenen Erkrankungen entwickeln sich bereits im frühen Kindesalter, berichtet Prof. Dr. Christoph Korenke, Direktor der Klinik für Neuropädiatrie und angeborene Stoffwechselerkrankungen im Klinikum Oldenburg. Dort werden über 1000 Patienten mit mehr als 500 verschiedenen seltenen Erkrankungen behandelt. Ein Drittel der in einer Kinderklinik stationär und ambulant behandelter Patienten leidet an einer seltenen Erkrankung. Oft sind verschiedene Organsysteme betroffen. Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen weisen eine Beteiligung des Nervensystems auf.
Ob und welche seltene Erkrankung vorliegt, ist häufig nur schwer und mit hohem diagnostischen Aufwand feststellbar. Die Symptome können variieren, zugleich aber anderen Erkrankungen ähneln. „Die Diagnosestellung gleicht manchmal der Suche nach einer Nadel im Heuhaufen“, betont Prof. Korenke. Umso wichtiger sei es, dass eine möglichst breite medizinische Kompetenz für die Patienten verfügbar ist. Wegen der Komplexität vieler seltener Erkrankungen müssen oft mehrere medizinische Fachdisziplinen sowie andere Berufsgruppen wie etwa speziell geschulte Diätassistentinnen an der Behandlung mitwirken.
Seltene Erkrankungen haben meistens einen chronischen Verlauf, der oft fortschreitend ist. Viele Patienten sind dauerhaft auf eine medizinische Behandlung angewiesen. Mitunter ist es problematisch einen Arzt zu finden, der sich mit der Erkrankung auskennt.
Zielgerichtete Therapie
„Ein spezialisiertes Zentrum bietet den Vorteil, dass dort am besten eine gesicherte Diagnose und eine zielgerichtete Behandlung möglich ist“, so Prof. Korenke. Bei vielen seltenen Erkrankungen sei zwar keine Heilung erreichbar. Eine frühzeitige Diagnose ermögliche aber, dass die Symptome früh erkannt und eine Therapie eingeleitet werden kann. Diese kann sich günstig auf den Erkrankungsverlauf, die Lebensqualität und die Lebenserwartung auswirken.
Viele Menschen mit einer seltenen Erkrankung leben damit schon seit der frühen Kindheit. Meistens sind sie auf eine lebenslange Therapie angewiesen, die je nach Krankheitsverlauf und den Lebensumständen immer wieder neu angepasst werden muss.
