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NWZonline.de Ratgeber Gesundheit

Phenylketonurie heilbar durch frühzeitige Behandlung

23.05.2015

Die Phenylketonurie (PKU) gehört zu den häufigsten angeborenen Erkrankungen, ist mit einem Fall auf 6000 Neugeborene jedoch sehr viel seltener als Asthma, Diabetes oder Epilepsien. Der Name dieser Eiweiß-Stoffwechselerkrankung geht auf die bei betroffenen Patienten im Urin ausgeschiedene Phenylbrenztraubensäure zurück, die vor über 75 Jahren von dem norwegischen Arzt Følling bei Kindern mit schwerer Entwicklungsstörung entdeckt wurde.

Phenylketonurie ist eine angeborene Stoffwechselstörung.

Die betroffenen Patienten können aufgrund eines Enzymdefekts den Eiweißbaustein (Aminosäure) Phenylalanin nicht abbauen. Hierdurch reichert sich dieser im Körper an und wird in toxische Produkte umgewandelt. Außerdem können bei PKU-Patienten wichtige Botenstoffe im Gehirn, wie Dopamin und Serotonin, nicht ausreichend gebildet werden. Je jünger ein Kind, desto anfälliger ist sein Gehirn.

Heute kann eine PKU bereits in den ersten Lebenstagen aus wenigen Tropfen Blut, die im Neugeborenen-Screening aus der Ferse entnommen werden, diagnostiziert werden. In Deutschland werden pro Jahr über 100 Neugeborene mit PKU geboren. Seit 50 Jahren wird in Deutschland jedes Neugeborene daraufhin untersucht, ob eine PKU vorliegt. Wird eine Behandlung bereits im Neugeborenen-Alter eingeleitet, entwickeln sich die Kinder zeitlebens völlig normal.

Symptome von Phenylketonurie

Unterbleibt ein PKU-Screening, zeigen die betroffenen Kinder ab dem Alter von einigen Monaten Entwicklungsauffälligkeiten. Es kommt zu einer spastischen Bewegungsstörung, epileptischen Anfällen und Verhaltensstörungen. Das Gehirn und damit der Kopfumfang bleiben im Wachstum zurück. Es entwickelt sich eine geistige Behinderung. Auch wenn dann eine PKU diagnostiziert und eine Behandlung eingeleitet wird, ist das Gehirn bereits irreversibel geschädigt.

Phenylketonurie richtig behandeln

Mit einer Behandlung sollte daher unbedingt innerhalb der ersten Lebenswochen begonnen werden. Die Behandlung erfolgt mit einer streng eiweißarmen Diät und zusätzlicher Gabe einer Phenylalanin-freien Aminosäuren-Mischung. Säuglinge können weiter gestillt werden. Mit der Einführung von Beikost wird die Diät komplizierter. So benötigen die Patienten zum Beispiel Back- und Teigwaren aus eiweißarmem Spezial-Mehl.

Spezial-Diät bei Phenylketonurie

Die Durchführung der Diät erfordert ein Stoffwechsel-Team in einer darauf spezialisierten Kinderklinik mit einer pädiatrischen Diätassistentin und einem Stoffwechsel-Kinderarzt. Die Diät ist am strengsten im Säuglings-, Kleinkindes- und Grundschulalter, sollte jedoch lebenslang eingehalten werden, da es sonst zu Veränderungen des Gehirns kommen kann.

Erst seit einigen Jahren weiß man, dass ein nicht geringer Teil der PKU-Patienten auf eine medikamentöse Therapie mit einem Aktivator des defekten Enzyms anspricht, so dass die Diät gelockert oder beendet werden kann. Die weltweite Expertin dieser neuen Behandlungsmöglichkeit und Direktorin der Hamburger Universitätskinderklinik, Prof. Ania Muntau, wird hierüber am 3. Juni um 16 Uhr in einem Vortrag in der Oldenburger Kinderklinik berichten.

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