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Unterschied wie Tag und Nacht

Von Klaus Hilkmann

Frage:

Ist die Medizin bei der Entschlüsslung des genetischen Codes für die Hereditär Spastische Spinalparalyse weitergekommen?

Grimm:

Ja. In der Fachliteratur sind bereits 41 Genorte und eine ganze Reihe von Genen beschrieben worden, die zu diesem Krankheitsbild führen können. Für die Entschlüsslung ist es entscheidend, dass man möglichst viele Gene und mögliche Mutationen in diesen Genen kennt. So kann man erkennen, welches Protein fehlt oder beeinträchtigt ist. Daraus gewinnt man wieder Erkenntnisse, mit denen man die Ursache für diese Erkrankung verstehen kann.

Frage:

Wie funktioniert die Weitergabe?

Grimm:

Solche Genveränderungen werden von Generation zu Generation weitergegeben. Jeder Mensch hat genetische Informationen vom Vater und von der Mutter geerbt, sodass sie doppelt vorhanden sind. Wenn ein Elternteil diese Erkrankung hat, wird sie also mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an die Kinder weitergegeben, weil zu gleichen Teilen normale und veränderte Gene vererbt werden können.

Frage:

Warum gibt es noch keine Therapien, die zu einer Heilung führen?

Grimm:

Weil die bislang bekannten Verfahren der Gentherapie in der Regel noch nicht erfolgreich waren. Die Veränderung liegt ja in jeder Körperzelle vor und müsste bereits in der vorgeburtlichen Entwicklung des Kindes gegen eine normale Information ausgetauscht werden. Ein weiteres Problem ist, dass die Genveränderungen oft in den Familien unterschiedlich sind. Gerade bei der Hereditären Spastischen Spinalparalyse gibt es verschiedene genetische Ursachen, die häufig das gleiche Krankheitsbild verursachen können.

Frage:

Wie ist der Stand der Forschung?

Grimm:

Ich bin mir sicher, dass man in zehn bis 20 Jahren deutlich weiter sein wird. Was wir im Vergleich zu den 1980er Jahren heute über diese Erkrankung wissen, ist ein Unterschied wie Tag und Nacht.

Prof. Dr. Tiemo Grimm ist Leiter der Abteilung für Medizinische Genetik an der Universität Würzburg.

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